El Panorama NIPT Extendido es un tipo de prueba prenatal no invasiva que utiliza una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN fetal y detectar una variedad de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Esta prueba se utiliza para detectar trastornos cromosómicos comunes, así como para identificar cambios en los genes que puedan aumentar el riesgo de ciertas alteraciones genéticas.
A diferencia del Panorama NIPT Básico este va más allá del análisis de los trastornos cromosómicos comunes, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, también evalúa el ADN fetal en busca de anormalidades en los cromosomas sexuales y otros cromosomas. Además, la prueba incluye el análisis de más de 200 genes relacionados con alteraciones genéticas hereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular y el síndrome de Marfan, entre otros.
El Panorama NIPT Extendido puede realizarse a partir de la novena semana de gestación y tiene una tasa de precisión muy alta. Es importante destacar que, aunque la prueba tiene una alta tasa de detección, no es una prueba diagnóstica definitiva y, en algunos casos, pueden requerirse pruebas adicionales para confirmar cualquier anomalía genética o cromosómica detectada.
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